中央机构体例委员会办公室于2003年11月28日批复赞成建设4001老百汇网站 。研究所在“4001老百汇网站遗传研究所人类基因组研究中心”（1998年8月建设）的基础上整合“北京华大基因研究中心”（1999年7月建设）部分员工组建 。2019年11月13日，中央编办批复赞成北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子 。2024年4月4001老百汇网站党组任命国家生物信息中心（以下简称“中心”）的向导班子 。现任中心主任为杨运桂研究员 。?
中心主要肩负我国生物信息大数据统一汇交、集中存储、清静管理与开放共享，以及支持前沿交织研究和转化应用等事情 ；普遍开展国际合作，推动全球生物信息共享与治理 。
凭证学科生长前沿和国家重大需求，中心先后组建了“基因组科学与信息”“精准基因组医学”两个4001老百汇网站重点实验室、“所级公共手艺服务中心” ；2019年6月，获科技部、财务部团结批复建设“国家基因组科学数据中心” ；2024年4月，为周全转型加速建设国家生物信息中心，设立盘算生物学部、数据资源部、工具开发部、应用生长部、信息清静部、生信服务部和运维包管部七个科研营业部分 。?
多年来，中心加入完成了具有重大国际影响力的人类基因组妄想（HGP）和单体型图妄想（HapMap），自力完成了中国超等杂交水稻基因组妄想，牵头完成了国家自然科学基金委“微进化历程中的多基因作用机制”重大研究妄想等国家和4001老百汇网站安排的重大科研使命 。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature Medicine、Nature Communications、PNAS 等国际高水平学术期刊上共揭晓SCI论文2200多篇，获得国家自然科学奖等国家级奖励3项、北京市科技前进奖等省部级奖励40余项，获授权专利99项、软件著作权163项 。在基础研究原始立异、焦点要害手艺研发和科学数据库建设与管理等方面取得一系列主要科技立异效果，多项效果入选2017年、2020年、2023年中国科学十大希望和2023年中国生命科学十大希望，以及科技部、基金委引领要害领域前沿突破的“中国基础研究前沿”系列丛书 。
围绕中心建设，建成了涵盖9大类超100个数据库的组学数据资源系统，被国际权威期刊《核酸研究》称为“全球主要生物数据中心”之一 。其中，组学原始数据归档库GSA汇聚了生物数据近60PB，被国际出书集团Elsevier、Wiley和Springer Nature等指定/认可，2023年入选全球焦点生物数据资源，增进了我国生命科学组学数据的统一管理与开放共享，推动了我国与国际社会的深度交流合作 。建设了2019新型冠状病毒信息库，实时跟踪、整合全球最新病毒基因组数据，动态监测新冠病毒变异、撒播与演化，为182个国家/地区的访客提供超200亿条数据下载服务，为我国和全球科技抗疫提供了有力的科技数据支持 。该事情写入国务院《抗击新冠肺炎疫情的中国行动》白皮书 。2022年5月，中心受科技部委托肩负国家人类遗传资源信息管理备份使命，建成国家人类遗传资源信息管理备份与宣布共享的一体化平台，实现了我国人类遗传资源信息一次递交、多系总共用的功效，为科研职员备份与宣布共享人类遗传资源信息数据提供了便捷通道 。
中心与中国遗传学会配合主理英文学术期刊《基因组卵白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics），于2003年创刊，刊载来自天下规模内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件 。该刊现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）焦点期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等数据库收录，获“中国科技期刊卓越行动妄想”资助（2019-2028） 。
?中心2018年10月团结巴基斯坦、俄罗斯、沙特、泰国的四家科研机构提倡建设国际生物多样性与康健大数据同盟（简称BHBD同盟），已生长了来自17个国家的35个成员单位，搭建了生物多样性与康健大数据的国际合作网络 。
?中心高度重视人才步队建设，引进了一批领武士才和优异青年人才 。2020年，获批国家立异人才作育树模基地 。阻止2025年3月，正高级专业手艺职员37人，副高级专业手艺职员32人 ；现有欧洲科学院外籍院士1人、国家优异青年科学基金获得者3人、国家优异青年基金获得者2人、国家百万万人才工程入选者5人、北京市优异青年科学基金获得者3人 。?
中心现设有生物学、基础医学2个专业一级学科博士及硕士研究生作育点，生物信息学、基因组学、生物化学与分子生物学、精准医学4个专业二级学科博士及硕士研究生作育点，并设有生物学专业一级学科博士后流动站 。阻止2024年11月，在读研究生362人，其中博士生193人（含留学生2人），硕士生169人 。?
?中心正在牵头肩负4001老百汇网站战略性先导科技专项“多维大数据驱动的中国人群精准康健研究”和 “生物大数据焦点手艺与系统研发”，国家重点研发妄想“生物清静要害手艺研究”“前沿生物手艺”“基础科研条件与重大科学仪器装备研发”“干细胞和器官修复”重点专项项目等一系列重大科研使命 。
面向未来，中心将秉持“边建设、边运行、边服务”理念，聚焦国家战略需求，以中心张家口基础设施为依托，建设数据资源系统与多语种立异智能生态，增强焦点数据资源与自主可控软件系统建设，聚焦研发AI生物数据语料底座、算法工具及大模子，搭开国际生物大数据合作网络，一直提升中心数据存储、管理和应用能力，为生命科学研究和生物工业生长提供信息与手艺支持 。?
