【人民日报】精准医疗，直击“病因”
精准医疗有望刷新医疗系统 。资料图片
若是要评选今年上半年的科技热词，“精准医疗”很可能榜上著名 。
今年年头，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗”大型医学研究妄想，宣布将在2016财年为该妄想投入2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代” 。
这一与生命康健亲近相关的新闻传到海内后，引发无数意料，备受各方关注 。
精准医疗是什么？它将给人类康健带来怎样的革命性转变？迎接精准医疗，中国是否做好了准备？
精准医疗是什么？
找到致病机制，实现个性化精准诊疗 。
提及精准医疗，中科院北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组认真人王前飞举了这样一个案例：美国华盛顿大学科学家卢卡斯·沃特曼加入了国际首例肿瘤基因组（白血� 。┑牟庑蚴虑�，但不幸在此历程中罹患自己所研究的白血病 。经由古板的化疗后病情暂时被控制，但5年后又再次复发 。这次复发后，化疗、激素治疗甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用，卢卡斯的生涯几率微乎其微 。此时，卢卡斯所在实验室获取了他的细胞举行全基因组DNA和RNA测序，从海量的数据中发明一个叫做FLT3的基因在肿瘤细胞中“异�；钤尽� 。据此，医生在治疗计划中加入了一种用于治疗晚期肾癌的药物苏尼替尼，它能够抑制FLT3 。效果一连服药两周后，卢卡斯体内的白血病细胞消逝了，他又重返科学事情 。
在中科院北京基因组研究所研究员、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青看来，所谓“精准医疗”，其实质是通过大宗人群的基因组、代谢组等组学数据（包括转录组、表观组、卵白质组等数据），剖析疾病表型特征，在相识疾病生长的分子机制的基础上，发明诊断、治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的 。
“精准医疗”的表述，最早可以追溯到2011年美国揭晓的《迈向精准医疗》报告 。这个看法是基于“人类发明了某些基因的改变可以导致某种疾病爆发的机制 。”
报告中首次对“精准医疗”做了周全、详细的叙述，其要点是对疾病举行基于分子机制的重新“分类”和在此基础上的“对症用药” 。
“这个‘分类’是从分子生物学的角度去分类，而不是凭证病发位置，由此再决议诊断和治疗要领 。”中科院北京基因组研究所副研究员、科技随处长吴佳妍诠释说，“以肿瘤为例，疾病的爆发生长是多个基因与情形配合作用的效果，找到肿瘤爆发的分子机制是准确治疗重大疾病的条件 。我们能够通过周全的组学数据剖析挖掘肿瘤多基因变异与情形相互作用的分子机制，使得疾病治疗更准确和更有个体针对性 。”
事实上，美国版“精准医疗”中的要害词为基因测序、肿瘤、个性化 。奥巴马曾这样诠释，“把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出准确的用药剂量变得像丈量体温那样简朴 。”
精准医疗有啥用？
人们有望被见告未来可能会患某些疾病，从而能更好地预防 。
“用基因测序的要领找到某类癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的药物治疗，即所谓的‘准确攻击’，从而取代古板肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不但可以提高治疗效果，还能降低患者痛苦水平和经济肩负 。”王前飞说 。
“虽然，精准的肿瘤治疗并不限于对要害靶点的精准攻击 。”王前飞接着增补道，肿瘤在被攻击后怎样耐药与复发以及整个机体特殊是免疫系统对疾病的影响，肿瘤组织自己的重大性等都是精准医疗的研究领域 。
专家们普遍以为，精准医疗将从基础上改变现在的就医模式 。若是人们能够深刻相识自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的展望，特殊是疾病易感性的展望将得以实现 。
“首先，人们有望被见告未来可能会患有某些疾病，从而能更好地举行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会较量容易和实时 �Ｉ杏�，诊断后的用药的靶向性也更强，每个病人将获得最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的条件下用药 。别的，对疾病的照顾护士和预后的效果也将获得准确的评估和指导 。”吴佳妍说，“用奥巴马的话说，就是‘要在准确的时间，给准确的人准确的治疗 。并且要次次云云 。’”
不过，也有不少专家强调，应当注重不要把精准医疗神话化，它并不可解决所有问题 。 “目今简直有一些疾病通过精准医疗获得了救助，但关于大大都疾病，还远没有抵达实现精准医疗的水平 。”王前飞说 。
精准医疗，中国缺什么？
全基因组等数据的缺乏是最大障碍 。
今年以来的种种信息批注，中国政府也在最先酝酿推动精准医疗生长的妄想 。
但业内专家以为，相较于美国、英国等国家，我们许多基础条件还不具备，需要尽快建设和完善 。
着实，在美国推出“精准医疗”妄想之前，中国的许多科学家就已经在相关领域举行深入的研究 。4001老百汇网站在2010年就已经在推动针对中国疾病人群的精准生物医学生长，并在去年正式建设”精准基因组医学重点实验室” 。
据相识，现在海内关于精准医学的研究主要集中在两个方面 。一是建设在大数据和周全医学基础上的临床盛行病学研究 。例如，建设康健人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集身剖析，得出致病因素 。二是关于医学、生命科学和信息科学等领域研究效果转化为临床适用手艺的研究 。
“但这些研究都较量疏散，尤其是作为精准医学基础的中国人群全基因组数据匮乏 。”吴佳妍说，而美国在“精准医疗”妄想推出前已经做了恒久的积累和酝酿 。
“实现精准医疗，首先要开展精准医学研究 。统一疾病关于差别病人来说，关系发病的基因和基因产品可能很纷歧样 。因此，需要极大的人群数据才有可能获得这些知识 。以是，精准医学的焦点研究使命是‘大数据到知识’ 。”曾长青说，“美国和欧洲一些蓬勃国家通过大型研究项目已经积累了相当多的全基因组数据 �？墒俏夜谌蜃檎庖豢榈氖莺苁窍：� 。”
曾长青以为，网络和爆发大宗人群表型（个性形态、功效等方面的体现）和全基因组数据，建设可真正用于研究的数据库是当务之急 。
“尚有，怎样将海量数据高效整合并用于临床诊疗，是制约我国精准医疗生长的另一个大问题 。”吴佳妍增补道，“我国现在还没有一个专门的机构来管理、整合和剖析基因组和组学信息等数据 。这样的话，纵然收罗到足够的基因组数据，但若疏散在差别人和机构手中，不可有用共享、整合、挖掘和使用，将没有任何意义 。”
据吴佳妍先容，中科院北京基因组研究所已在起劲筹建组学大数据中心，或将推动对数据的深度挖掘和整合 。
王前飞说：“精准医疗并纷歧定适用于所有的疾病，也不可取代医学领域现有的乐成战略和疗法 。而精准医疗自己的实现着实是一项极其重大的工程，各个国家相继开展的‘妄想’也执偾一个启动和最先，后面尚有很长的路要走 。”（原载于《人民日报》 2015-06-05 20版）
